嬰兒型黑矇性癡呆即Bielschowsky綜合征，又稱Bielschowsky-Jansky綜合征、D?llinger-Bielschowsky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色體隱性遺傳。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積，使腦發(fā)生退行性變。
嬰兒型黑矇性癡呆
- 外文名：
- 就診科室：神經(jīng)內(nèi)科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見(jiàn)病因：
- 常見(jiàn)癥狀：癡呆、抽搐、共濟(jì)失調(diào)、光反射消失、肌張力減低、肌陣攣、腱反射亢進(jìn)、驚厥
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:42
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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嬰兒型黑矇性癡呆,嬰兒型黑矇性癡呆癥狀,嬰兒型
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