大動脈錯位是指由于發育畸形而引起大血管間關系的變化，包括完全性大血管錯位、糾正型大血管錯位、右心室雙出口、大血管錯位伴單心室等，其中以完全性大血管錯位最為常見。

(一)完全性大血管錯位亦稱右型大血管錯位，此時主動脈自右心室發出，而肺動脈自左心室發出，主動脈位于肺動脈的前右。常伴有心房間隔缺損、心室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈口狹窄、主動脈口狹窄、房室共道永存、三尖瓣閉鎖等。

大血管的完全錯位，使從周圍靜脈回流的未氧合血，到右心房和右心室后不經肺而結合直接噴入主動脈;從肺靜脈回流的氧合血到左心房和左心室后，再噴入肺動脈回到肺。大小循環之間互不溝通，病人將無法生存。心房間隔缺損、心室間隔缺損和動脈導管未閉等畸形的合并存在，足以溝通此兩循環，但周圍動脈的血氧含量仍低，其病理生理的改變取決于這些溝通的大小和是否同時有肺動脈口狹窄。

病孩出生后即有紫紺，嬰兒期喂食困難，體重增長慢、氣喘、咳嗽、易患呼吸道感染，常在四個月內出現心力衰竭。伴有動脈導管未閉的病人病情，下半身紫紺較輕，杵狀指(趾)常在半歲后才出現。心濁音界增大。合并心室間隔缺損者，胸骨左緣特別是第三肋間有全收縮期吹風樣返流型雜音，常有奔馬律。合并肺動脈瓣狹窄者，則心底部有收縮期吹風樣噴射型雜音。X線片見肺血管影增加(合并肺動脈口狹窄者例外)，心底部血管影較窄，肺動脈總干弧消失，主動脈影小(側位見升主動脈向前移位)，左、右心室和右心房增大，左心緣長而向外側凸，使心影如斜置的雞卵，其尖端向左下方。大、小循環間溝通小者，心電圖常示右心室和右心房肥大，溝通大者常示雙側心室肥大。超聲心動圖示在同一探測部位中，同時能測到主動脈瓣和肺動脈瓣兩種回聲。磁共振電腦斷層顯象橫面示主動脈向前向右移位。矢面示主動脈在前從形態為右心室的心腔發出，而肺動脈在后從形態為左心室的心腔發出。右心導管檢查示右心室壓力增高，收縮壓與主動脈收縮壓相等，心導管可從右心室進入主動脈，也可能通過合并存在的溝通而得以進入所有普通四個心腔和兩根大血管。血液分流情況隨合并存在的溝通情況而異。選擇性右心室造影可見主動脈同時顯影。

本病預后差，平均在出生后3-19個月內死亡，只有少數能存活至20-30歲。

手術治療需分兩步進行，嬰兒期先行閉胸式或開胸式的心房間隔缺損成形術，在心房間隔上造孔，增加兩循環之間的溝通使病嬰能生存。待成長至2-3歲時，施行直視下糾治術。

(二)糾正型大血管錯位亦稱左型大血管錯位，主動脈位于肺動脈的前左，在大血管錯位的同時有心室和房室瓣的轉位，由于心室的轉位從功能上糾正了錯位的大血管引起的血流異常。即周圍靜脈血回流到左心室(執行右心室的功能)噴入肺動脈;肺靜脈血回流到右心室(執行左心室的功能)噴入主動脈。病人無需依靠其他先天性的缺損來維持生命，多無癥狀，也無紫紺，其本身無需治療。但本病常合并其它畸形并引起相應的病理生理變化，需加以處理。

(三)右心室雙出口由于大血管錯位不夠完全，以致主動脈和肺動脈都從右心室發出，或肺動脈騎跨在左、右心室之上;常同時伴有心室間隔缺損等畸形。病孩出生后即有紫紺。預后差。選擇性右心室造影可明確診斷。可行姑息性或糾治手術。

(四)大血管錯位伴單心室這是左型或右型大血管錯位伴有單心室畸形;除非有嚴重的肺動脈口狹窄，否則紫紺不太嚴重。常同時伴有其它先天性畸形。預后差。右心導管檢查和選擇性右心室造影，可明確診斷。可行姑息性或糾治手術。